Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Каждый человек может быть носителем наследственных заболеваний, но они не всегда проявляются. Если оба партнера вступают в брак, будучи носителями патогенных мутаций в одном гене, вероятность рождения больного ребенка возрастает. Однако, в настоящее время есть возможность предотвратить это.

Данный анализ проводит скрининг на 32 наиболее распространенные мутации, которые могут привести к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность этого теста состоит в том, что мутации для скрининга были отобраны на основе анализа данных секвенирования более 15000 жителей России.
Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока. Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проводить скрининг на наличие наследственных заболеваний всем парам, планирующим беременность.

Исследование показано:
- супругам, планирующим беременность;
- донорам половых клеток;
- пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

Специальной подготовки не требуется.

Срок исполнения - 10 рабочих дней.