Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"

Каждый человек несет наследственный генетический материал, который может содержать мутации, вызывающие наследственные заболевания. Однако не всегда эти мутации проявляются. Если оба супруга являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения ребенка с заболеванием возрастает. Но сегодня есть возможность предотвратить это.

Для выявления наличия генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями, проводится расширенный скрининг, который включает определение более 7000 известных патогенных вариантов в генах, связанных с 561 аутосомно-рецессивным заболеванием. Анализ включает не только кодирующие области генов (экзоны, участки сплайсинга), но и некодирующие участки (интроны).

Также в рамках исследования проводится анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Утрата участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах может привести к рождению ребенка с тяжелым заболеванием - спинальной мышечной атрофией.

Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проводить скрининг на наличие наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Исследование показано:
- супругам, планирующим беременность;
- донорам половых клеток;
- пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

Специальной подготовки не требуется.
Срок исполнения - 30 рабочих дней