Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

Каждый человек, согласно статистике, является носителем нескольких патогенных мутаций, которые могут быть переданы из поколения в поколение и не вызывать клинических проявлений до определенных условий. Эти условия могут быть связаны, например, с зачатием ребенка носителями мутации в одном гене, что повышает вероятность рождения ребенка с патологией до 25%.
Исследование, основанное на полном секвенировании экзома, позволяет анализировать кодирующие участки всех клинически значимых генов и выявлять патогенные и вероятно патогенные варианты, а также ранее неизвестные варианты, классифицированные как патогенные/вероятно-патогенные в соответствии с критериями ACMG.
Дополнительно, исследование также включает анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство, что позволяет выявлять риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием - спинальной мышечной атрофией. Получение информации о носительстве мутаций может помочь избежать рождения ребенка с генетическим отклонением путем проведения скрининга на наследственные заболевания "Экспертный". В случае выявления патогенной мутации врач-генетик оценивает риск рождения ребенка с патологией, предоставляет прогнозы и рекомендации по планированию беременности.

Скрининг «Экспертный» выявляет:
- Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний.
- Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
- Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией.
- Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.

Показания:
Кровнородственный брак.
Наличие в семье ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание.
Донорство половых клеток.
Планирование беременности.

Материал для исследования: венозная кровь
Подготовка к анализу: нет.

Срок исполнения - 45 рабочих дней