Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

Мышечная дистрофия – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся ослаблением мышц. Синдром Дюшенна, наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, поражает только мальчиков и встречается у примерно одного ребенка из трех тысяч. Однако существуют и другие редкие формы мышечной дистрофии, которые могут затрагивать девочек, но их симптомы обычно менее серьезные. Это наследственное заболевание, передающееся от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гена, отвечающего за развитие мышечной дистрофии, но сами не подвержены ей. Симптомы болезни Дюшенна обычно проявляются после 18 месяцев, когда ребенок не может самостоятельно встать и начать ходить. Попытки вставать и ходить могут быть неудачными, и ребенок часто падает по сравнению с детьми своего возраста. Один из первых признаков болезни – это затруднения ребенка в восстановлении положения сидя на полу без поддержки рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепкими, но на самом деле они очень слабы и не могут выполнять свои функции. Мышцы спины и живота также становятся очень слабыми.

Исследуемый материал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию: нет
Срок исполнения - 30 рабочих дней